Il Cariotipo Molecolare (ARRAY – CGH) | Diagnosi Prenatale - Dott. Walter Insegno Ostetrico e Ginecologo

Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come array-CGH.

ESAME APPROFONDITO DEI CROMOSOMI
Rispetto all'esame citogenetico tradizionale, l'analisi molecolare dei cromosomi ha una risoluzione molto più elevata (100 volte). Ciò consente di identificare alcune patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche, non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale, aumentando
sensibilmente l'accuratezza dell'esame.
Il cariotipo molecolare, infatti, consente di studiare anche un gruppo di 100 patologie causate da microdelezione/microduplicazione cromosomica (es. Sindrome di DiGeorge, la Sindrome di Williams, la Sindrome di Praeder-Willi/Angelman) ed oltre 150 geni coinvolti in tali patologie cromosomiche submicroscopiche.
Inoltre, grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica, si ha la possibilità di definire con esattezza non solo la regione genomica alterata ma anche i geni in essa contenuta, permettendo così di verificare la patogenicità dell'anomalia cromosomica riscontrata e valutare le conseguenze cliniche.
Il cariotipo molecolare rappresenta, inoltre, la tecnica ideale di approfondimento diagnostico di 2° livello, eseguita per integrare l'analisi citogenetica prenatale con tecnica tradizionale, ed è particolarmente indicato nei casi di:

malformazioni fetale evidenziati tramite ecografia, riconducibili ad una patologia cromosomica, il cui cariotipo tradizionale è però risultato normale;

feto con anomalie cromosomiche individuate attraverso l'analisi citogenetica tradizionale (riarrangiamenti sbilanciati, riarrangiamenti de novo apparentemente bilanciati e markers).

RISULTATI IN SOLI 3 GIORNI
Essendo una tecnica molecolare, che non necessita di coltura cellulare, con il Cariotipo Molecolare è possibile ottenere un'analisi cromosomica approfondita in soli 2-3 giorni, a differenza dei 15-20 giorni necessari con la tecnica tradizionale, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati.
Un vantaggio non trascurabile che consente di: escludere una patologia cromosomica entro pochi giorni
dal prelievo; ridurre l'ansietà della gestante; gestire in largo anticipo un'eventuale intervento terapeutico,
in caso di risultato patologico.
L'Array-CGH non necessita di coltura cellulare, quindi non è soggetta al rischio di mancata crescita e, di conseguenza, di ripetizione del prelievo, garantendo un risultato in quasi la totalità dei casi.

I VANTAGGI DEL CARIOTIPO MOLECOLARE

Risultati su eventuali aneuploidie a carico di tutti i cromosomi entro 2-3 giorni;
ridotta ansietà materna;
possibilità di intervento terapeutico immediato in caso di risultato patologico;
si sostituisce alla QF-PCR, tecnica limitata allo screening di soli 5 cromosomi;
risoluzione 100 volte più elevata;
screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione/duplicazione e di oltre 150 geni.
tecnica completamente automatizzata;
ridotto rischio di errore;
non necessita di coltura cellulare;
nessun rischio di insuccesso della coltura, garantendo un risultato in quasi il 100 dei casi.
ideale per approfondimenti diagnostici, ad integrazione dell'analisi citogenetica prenatale;

            particolarmente indicato nei casi di:
             a) difetti dello sviluppo (ridotto accrescimento) e/o della struttura fetale evidenziati tramite
                 ecografia, ma con cariotipo tradizionale normale;
             b) feto con anomalie cromosomiche individuate attraverso l'analisi citogenetica tradizionale quali:
                  riarrangiamenti sbilanciati; riarrangiamenti de novo apparentemente bilanciati; markers
                  cromosomici.
I limiti di tale tecnica, in ambito prenatale, sono rappresentati dall'impossibilità d’identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati (non patologici) e i mosaicismi con una linea cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 10).
Inoltre molte alterazioni riscontrate geni non sono ancora facilmente spiegabili sul piano pratico e quindi l’effetto ansia materna può venire amplificato.