Diagnosi Prenatale
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Congratulazioni per la sua gravidanza! Questo è un momento emozionante per lei e la sua famiglia. Ma con l'emozione possono sorgere domande e preoccupazioni riguardo lo stato di salute del bambino che si sta sviluppando. Scopo di questo scritto è di aiutarla a trovare risposta ad alcune delle sue domande e accompagnarla nel percorso della diagnosi prenatale, delineando le opzioni di test prenatali disponibili, in modo che lei possa scegliere l'esame più appropriato per la sua gravidanza. Di seguito sono riportate informazioni riguardanti le tecniche di diagnosi prenatale invasive e dei metodi di screening non invasivi. Le spiegherò in cosa consistono queste procedure, quando e come si effettuano, i possibili benefici e i rischi correlati. Conoscere le opzioni diagnostiche disponibili e le procedure utilizzate, con i relativi rischi, fa parte del processo di sviluppo dell'autonomia e della partecipazione consapevole della gestante, su cui si fonda il mio concetto di rapporto medico-paziente trasparente ed etico. Decidere se eseguire la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) durante la gravidanza deve essere ponderato, ma è necessario anche ricordare che non si deve ricorrere a tali tecniche diagnostiche se non lo si desidera. La diagnosi prenatale invasiva dovrebbe essere effettuata se le informazioni fornite dall'analisi sono veramente importanti per la coppia, motivazione che rende giustificato il rischio (pur minimo) del prelievo. Un aiuto per decidere cosa sia meglio fare per monitorare lo stato di salute del feto è sicuramente il colloquio, durante il quale si discutono e si chiariscono i seguenti aspetti:
Per Diagnosi Prenatale si intende l'insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante la gravidanza. L'impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è utile per identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale. Le tecniche utilizzate possono essere: non invasive: ecografia, doppler flussimetria, ecocardiografia, risonanza magnetica nucleare, test di screening: biochimici o analisi del DNA fetale libero circolante. Invasive: villocentesi, amniocentesi. Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune delle patologie del feto. COSA PUÒ INDIVIDUARE LA DIAGNOSI PRENATALE?
I PRINCIPALI OBIETTIVI DELLA DIAGNOSI PRENATALE
LE INDICAZIONI ALL'ESECUZIONE DELLA DIAGNOSI PRENATALE SONO:
Le anomalie cromosomiche L'identificazione in epoca prenatale delle anomalie cromosomiche fetali, data la loro rarità e relativa frequenza, ha messo in campo, soprattutto negli anni più recenti, notevoli energie al fine di individuare marcatori ecografici e biochimici che permettessero di selezionare, con più efficacia e precocemente, le coppie a maggior rischio, alle quali offrire la possibilità di accertamenti citogenetici. COSA SONO I CROMOSOMI? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine e DNA e contengono tutte le informazioni relative alla crescita ed alla differenziazione dell'organismo. La maggior parte delle persone possiede 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie: 22 coppie di cromosomi detti autosomi, numerate da 1 a 22, e una coppia di cromosomi sessuali, cioè che determinano il sesso dell'individuo (le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y). Il cariotipo è il corredo cromosomico di un individuo. In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L'origine dell’anomalia avviene al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori, incontrandosi, daranno luogo al normale corredo cromosomico, che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre. CHE COSA SONO LE ANOMALIE CROMOSOMICHE Sono alterazioni del numero (aneuploidie) o della struttura dei cromosomi. Il cariotipo può quindi presentare anomalie nel numero o nella morfologia dei cromosomi che lo costituiscono, dando così origine rispettivamente alle anomalie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e alle anomalie strutturali dei cromosomi. Le anomalie cromosomiche si verificano all'incirca nel 7,5 dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce; ne consegue che solo lo 0,6 dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. CHE COSA SONO LE ANEUPLOIDIE? Le aneuploidie più frequentemente osservate nell'uomo sono la monosomia (assenza di un elemento nella coppia di cromosomi omologhi) e la trisomia(presenza di un elemento addizionale in una coppia di cromosomi omologhi). In questi casi si parla di monosomia e trisomia completa. ma si possono verificare anche monosomie/trisomie parziali, per assenza o presenza in triplice copia di singoli segmenti di cromosoma. Le monosomie complete sono incompatibili con la vita postnatale, ad eccezione della monosomia del cromosoma X, associata alla sindrome di Turner. Le trisomie complete di alcuni cromosomi, come la trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards, trisomia 13 o sindrome di Patau, sono invece compatibili con la vita postnatale e sono associate a ritardo mentale e, talora, a malformazioni e difetti di crescita. Anche i cromosomi del sesso possono andare incontro a difetti numerici (monosomia 45,X e polisomie, 47,XXY, 47,XXX e 47,XYY) compatibili con la vita postnatale, ma spesso sono causa di una sintomatologia più lieve. Le più frequenti alterazioni dei cromosomi sessuali sono la sindrome di Turner, dovuta alla mancanza di un cromosoma X nelle femmine e la sindrome di Klinefelter dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nei maschi.
L'aneuploidia è causata, nella maggior parte dei casi, da errori di non-disgiunzione alla meiosi che causano la formazione di due cellule (gameti) che contengono rispettivamente un cromosoma in più ed uno in meno. Il fenomeno della non-disgiunzione si verifica con maggior frequenza nella meiosi femminile ed aumenta con l'età. Da ciò deriva un aumentato rischio di patologia cromosomica fetale in madri dì età superiore o uguale a 35 anni, come mostrato dalla seguente tabella:  TRISOMIA 21 O SINDROME DI DOWN E' causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 e rappresenta la causa genetica più comune di ritardo mentale, La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l'aumentare dell'età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down. TRISOMIA 18 O SINDROME DI EDWARDS E' causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18 e si associa ad una elevata abortività. E' una patologia cromosomica più rara ed è causa di grave ritardo mentale e difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita, TRISOMIA 13 O SINDROME DI PATAU E' causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13 e si associa ad elevata abortività. Si tratta di una patologia molto meno comune della sindrome di Down, Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo, Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita, Si considera quindi che il rischio diventi significativo attorno al 35° anno di età materna, momento in cui il Servizio Sanitario Nazionale permette l'esecuzione gratuita degli esami diagnostici invasivi (villocentesi ed amniocentesi). Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento dell’indagine invasiva. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia ha già figli affetti da anomalie cromosomiche, oppure se uno dei genitori o uno dei parenti stretti ne è affetto. Per indagare le anomalie cromosomiche si possono eseguire:
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