Test Prenatale Non Invasivo Sul Dna Fetale - Dott. Walter Insegno Ostetrico e Ginecologo

Nel mio Studio privato si può effettuare il Test prenatale non invasivo sul DNA fetale attraverso un semplice prelievo sanguigno della madre preceduto da un’accurata ecografia fetale del I trimestre.
E’ un nuovo test che analizza il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau) e per valutare i cromosomi sessuali X e Y. Il test offre la possibilità di cercare patologie causate dalla presenza di una coppia in eccesso o in difetto del cromosoma X o Y, comprese le sindromi di Turner e Klinefelter.
Questo test è stato sviluppato per offrire uno screening più specifico per la sindrome di Down per donne di qualsiasi età e categoria di rischio. Test clinici hanno dimostrato che Harmony Prenatal Test è in grado di identificare il rischio nel 99% dei casi di sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi dello 0,1%. (Norton et al, 2015, The new england journal of medicine NEXT, Stokowski et al 2015 Prenatal Diagnosis, Kara Juneau,2014, Fetal Diagnosis and Terapy)

Confronto tra Harmony e i test biochimici tradizionali per la sindrome di Down

	TASSO DI FALSI POSITIVI *	TASSO DI ATTENDIBILITÀ**
Screening HARMONY Prenatal Test	Meno di 1 su 1.000	Più di 99 su 100
Screening TRADIZIONALE del primo trimestre (test Combinato)	1 su 20	85/90 su 100

* Segnala un alto rischio di sindrome di Down quando NON è effettivamente presente.
** Segnala correttamente un alto rischio di sindrome di Down quando è effettivamente presente.

Questo prelievo viene inviato e analizzato dall’istituto Toma attraverso la piattaforma Harmony Prenatal Test, la prima a commercializzare questo test e la più validata scientificamente e può essere impiegato già dalla 10a settimana di gravidanza fino, in teoria, alla fine.
In genere i risultati sono disponibili in circa dieci giorni.
La maggiore precisione e il basso tasso di falsi positivi di Harmony rispetto ai test tradizionali riducono al minimo la necessità di effettuare altri esami invasivi a causa di un risultato positivo.
Il test non è diagnostico pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi). Se il test dovesse risultare con un rischio maggiore, l’Istituto Toma effettuerà il cariotipo su liquido amniotico gratuitamente.
L’Istituto Toma – Advanced Biomedical Assays Spa, è certificato UNI EN ISO 2008, qualità in medicina di laboratorio e SIGUCERT 2009 (certificazione di qualità dei laboratori di citogenetica e genetica molecolare) oltre ad essere presente nell’Albo del MIUR (Ministero Università e Ricerca) dei laboratori di ricerca altamente qualificati (art.14 D.M. 593/2000); leader internazionale fin dall’esordio di questo test, mette a disposizione delle pazienti un video molto accurato dove viene spiegato dalla Dott.ssa F.R.Grati in maniera chiara, comprensiva ed esaustiva il senso di questo test, le sue finalità e i suoi limiti.
Se Lei desidera effettuare questo test innovativo e non invasivo deve essere ben informata perché dovrà firmare un foglio di consenso solo dopo aver visualizzato questo video che è un mezzo chiaro per ottenere al meglio le informazioni necessarie. Dovrà contattarmi ai miei numeri telefonici (vedi pagina home del sito) per prenotare il momento della visita (ecografia + prelievo)
Ha un costo omnicomprensivo di 700 euro
compresa l'ecografia del primo trimestre con valutazione della translucenza nucale e dei soft markers per la valutazione del rischio di aneuploidie cromosomiche (osso nasale, doppler della tricuspide e del dotto venoso).
Per ulteriori chiarimenti vada a NIPT