Amniocentesi - Dott. Walter Insegno Ostetrico e Ginecologo

Questo esame diagnostico, effettuabile nel mio Studio privato, consiste nel prelievo, sotto guida ecografica, di c.a. 18 cc. di liquido amniotico contenente le cellule di sfaldamento cutaneo e mucoso del feto.
Si esegue preferibilmente tra la 15a e la 17a settimana di gestazione. Con la coltura delle cellule prelevate nel liquido amniotico si può eseguire il cariotipo fetale, finalizzato alla diagnosi delle anomalie cromosomiche che si traducono in quadri più o meno gravi di patologia fetale (es. sindrome di Down, Trisomie 18, ecc.). L’insorgenza di un’anomalia cromosomica è possibile a qualsiasi età dei genitori poiché è dovuta a un errore casuale nella divisione “a metà” del corredo cromosomico che si compie nell’ovocita e negli spermatozoi. Tuttavia l’incidenza di certe anomalie aumenta con l’aumentare dell’età materna.

Le indicazioni all’amniocentesi sono:
a) età materna superiore a 35 anni,
b) coppie con cariotipo normale che hanno avuto un figlio affetto da anomalia cromosomica,
c) genitori portatori di riarrangiamenti strutturali dei cromosomi,
d) anomalie e varianti anatomiche fetali riscontrate durante l’ecografia.
e) Positività ai test di screening del I trimestre (test combinato, NIPT) con rischio superiore a 1:350
f) Pazienti che per la loro sicurezza vogliono sapere se il proprio feto ha i cromosomi sani o alterati

I rischi dell’amniocentesi sono:
a) l'aborto: secondo gli ultimi dati in Letteratura il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno allo 0,1-0,2% (vedi: Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis - R. Akolekar e coll. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Volume 45, Issue 1, pages 16–26, January 2015).
Di tale valore si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. Il rischio abortivo va infatti comparato con il rischio di anomalie cromosomiche per l'età della gestante.
b) la rottura delle membrane può occorrere in genere entro 2- 3 giorni dall'esame ed appare essere correlata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo.
c) complicanze materne: sono rarissime. Nella pratica clinica sono essenzialmente rappresentate dall'amniotite, che ha un’incidenza bassissima . Se riconosciuta e trattata prontamente non produce in genere alcun effetto dannoso per la madre.

È importante che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista esperto in Diagnosi Prenatale. L'incidenza di aborto e le complicanza sono strettamente legate alla capacità ed all'esperienza dell'operatore, e il rischio può essere ridotto od aumentato in modo significativo.

Amniocentesi

Come si esegue
Viene verificato il gruppo sanguigno e accettato il Consenso informato chiedendo se ci sono cose poco chiare o non capite. Si pone l’attenzione sul fatto che la paziente abbia compreso la percentuale del rischio insito nella procedura stessa.
Viene verificato se esistano dati patologici particolari nell’anamnesi della paziente che possano avere attinenza con la procedura (epatite, altre malattie infettive, precedenti aborti, masse pelviche).
Viene eseguita un’ecografia preliminare accurata. Si misurano BPD e Femore e ci si assicura della presenza del battito cardiaco fetale, si esclude una gravidanza gemellare o la presenza di evidenti malformazioni. Terminata l’ecografia, il gel deve essere rimosso con attenzione.
La disinfezione della cute è fatta con Betadine ricordando di verificare la presenza nella paziente di eventuali allergie allo iodio. In questo caso utilizzo amuchina.
Dal punto di vista tecnico, il prelievo, eseguito per via transaddominale, sotto attento controllo ecografico si articola in alcuni tempi della durata complessiva di pochi minuti:
1. preparazione di un tavolino sterile su cui appoggiare: gel sterile, alcune garze per la disinfezione della cute, 1 ago da amniocentesi, siringa da 20 cc., raccordo per la siringa (vedi foto).
2. esame ecografico per localizzare il punto esatto dove infiggere il sottile ago per effettuare il prelievo, possibilmente senza toccare la placenta e soprattutto il feto.
3. disinfezione dell’addome con un antisettico (Betadine).
4. copertura dell’addome con telino sterile.
5. infissione di un sottile ago da amnicentesi (0,7 mm. di diametro, 22G) fino al punto prescelto per l’aspirazione.
6. prelievo di c.a 18 cc. di liquido amniotico con siringa.
7. estrazione dell’ago e protezione del punto di infissione con cerotto sterile.
8. passaggio del liquido amniotico in provetta sterile
9. successivo controllo ecografico per valutare la vitalità e l’attività cardiaca del feto.
La paziente con Rh negativo deve effettuare la immunoprofilassi anti-D, per la quale è necessario il consenso informato.
L’esame non è doloroso e la sensazione avvertita è assimilabile a quella di un’iniezione intramuscolare.
La paziente, dopo la procedura, può alzarsi e lasciare lo Studio. Si consiglia, a scopo precauzionale, di effettuare 3 giorni di riposo al proprio domicilio.

Amniocentesi

Il risultato è disponibile dopo due settimane ed è altamente attendibile.
Esso viene fornito dall’Istituto Toma – Advanced Biomedical Assays Spa, al quale spedisco il campione di liquido amniotico prelevato, che è certificato UNI EN ISO 2008, qualità in medicina di laboratorio e SIGUCERT 2009 (certificazione di qualità dei laboratori di citogenetica e genetica molecolare) oltre ad essere presente nell’Albo del MIUR (Ministero Università e Ricerca) dei laboratori di ricerca altamente qualificati (art.14 D.M. 593/2000).
L’Istituto Toma offre, compresa nel pacchetto, anche una risposta rapida (in soli 3/4 giorni) sulle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata di amplificazione genica denominata Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR). Tale risultato, tuttavia, è parziale e comunque necessita di una conferma dal cariotipo tradizionale.
L’Istituto Toma offre gratuitamente un approfondimento con analisi molecolari mirate ad eventuali problemi che possono essere stati evidenziati nella lettura del cariotipo fetale e, qualora fosse necessario, la Consulenza genetica con un Medico genetista.

Di solito comunico il risultato con la spedizione via e-mail del referto alla paziente o tramite contatto telefonico; in questo caso sarà compito della paziente stessa venirlo a ritirare nel mio Studio.

Il costo omnicomprensivo del pacchetto (che comprende l’ecografia accurata, il prelievo del liquido amniotico, la spedizione del campione all’Istituto Toma, la lettura del cariotipo fetale, comprensiva della risposta rapida (QF-PCR), la comunicazione del risultato) è di 650 euro.