L' Ecografia Premorfologica è un’indagine ecografica eseguita verso la 14°-16° settimana con apparecchiature ecografiche di alta qualità, allo scopo di effettuare un primo studio completo della morfologia fetale. In condizioni ottimali tale indagine può consentire il rilievo di molte anomalie strutturali che si siano già sviluppate in tale epoca.

Essa consente una precoce valutazione dell’anatomia fetale ed è indicata soprattutto in gravidanze a rischio per specifiche malformazioni (in particolare cardiache) o definite a rischio aumentato nel Test combinato, ma con cariotipo normale.

In questa occasione si possono valutare anche i markers per la trisomia 21 (spessore della plica nucale e presenza o meno dell’osso nasale), oltre ad altri soft markers (cisti del plesso corioideo, foci iperecogeni cardiaci (golf ball), pielectasia renale, intestino iperecogeno, ritardi di crescita) ; ciò è importante sia per chi non ha eseguito lo screening della traslucenza sia per una ulteriore valutazione del rischio genetico in occasione del controllo dell’ anatomia fetale.

La normalità dell’ anatomia fetale, già a quest’epoca, riduce notevolmente il rischio di anomalia cromosomica.

Al contrario, in presenza di una qualunque anomalia anatomica del feto, anche lieve, si dovrebbe offrire alla coppia la possibilità di una valutazione dei cromosomi fetali onde escludere problematiche più importanti che l’ecografia può non evidenziare.

C’è un altro aspetto importante da tenere in considerazione: se si evidenzia una anomalia fetale in corso di una ecografia morfologica, che di norma si esegue tra la 19^a e la 21^a settimane, c’è poco tempo per approfondire il caso o eseguire un’amniocentesi per la valutazione dei cromosomi fetali.

Infatti l’Art. 6 della legge 194/78 prevede l’interruzione volontaria della gravidanza in caso di gravi anomalie fetali fino alla 24 settimana.