Diagnosi Prenatale - Dott. Walter Insegno Ostetrico e Ginecologo

CHE COS'È UN TEST DI SCREENING?
I test di screening sono esami non invasivi (quindi non mettono a rischio la gravidanza) che ricalcolano il rischio personale e specifico di una donna di avere un feto affetto da alterazioni cromosomiche. Quindi non forniscono un risultato certo ma una probabilità, che non sempre corrisponde alla reale presenza
di patologia. L'eventuale conferma o esclusione della malattia verrà effettuata attraverso esami più specifici come amniocentesi o villocentesi.
I test di screening indagano essenzialmente la sindrome di Down, la trisomia 18 e la trisomia 13.
A CHI È INDIRIZZATO?
È indirizzato a tutte le donne in gravidanza che, dopo aver ricevuto l'informazione adeguata, lo richiedono.
CHE TIPO DI RISULTATO VIENE CONSEGNATO?
Il risultato del test, che tiene conto del rischio di base legato all’età materna e all’anamnesi della madre, permette di ottenere un rischio specifico individuale. Questo rischio potrà essere classificato come

rischio aumentato
rischio diminuito

COSA SIGNIFICA SCREENING CON RISCHIO AUMENTATO?
Significa che si ha un rischio superiore a quello della sola età materna di avere un feto affetto da patologia ma questo non significa che il feto lo sia sicuramente. La soglia del rischio (cut-off) attualmente utilizzata è di 1 :250. Un valore numerico superiore al cut-off (es. 1:125) indica un rischio più elevato di presenza di una alterazione cromosomica.
Dopo una corretta informazione, alle donne con test con rischio aumentato viene proposta una indagine invasiva (villocentesi o amniocentesi) per lo studio del cariotipo fetale, che consente la diagnosi definitiva.

LO SCREENING CON RISCHIO DIMINUITO DA’ CERTEZZA DI ESCLUSIONE DI MALATTIA?
Se lo screening dà un risultato con rischio inferiore, significa che si ha un rischio diminuito, rispetto a quello della sola età materna, di avere un feto affetto da una alterazione cromosomica: in particolar modo si considera diminuito uno screening che evidenzi un rischio minore di 1 :250. Un valore numerico inferiore al cut-off (es. 1:3500) indica un livello di basso di rischio e pertanto dovrebbe trattarsi di una gravidanza non affetta dalla patologia ricercata. È evidente che il risultato ottenuto non esprime una certezza assoluta di diagnosi ma solo una probabilità di ricorrenza della patologia sulla base della quale la coppia deciderà se procedere o meno ad un esame diagnostico invasivo.

QUALI SONO I TEST DI SCREENING?

Translucenza Nucale: misura attraverso un'ecografia del primo trimestre, effettuata da un medico certificato, lo spessore dell'accumulo di liquido che si trova dietro la nuca del feto. L'esito dell'esame è immediato.

Test Combinato: abbina alla translucenza nucale un esame del sangue, detto Bi-Test, dove si dosano delle proteine plasmatiche presenti solo in gravidanza (free-BHcg e PAPP-A). Si esegue anche questo nel primo trimestre di gravidanza e dà un calcolo del rischio più attendibile della sola translucenza nucale.

Nel primo trimestre è utile esaminare alcuni markers ecografici aggiuntivi di cromosomopatia (osso nasale, dotto venoso e rigurgito tricuspidale). Per effettuare ciò è necessaria una certificazione di qualità che ho conseguito presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (vedi certificazioni)

Vi sono altri test di screening che, a causa della loro complessità o minor sensibilità, non vengono quasi più proposti, se non in particolarissoni casi:

Test Integrato: aggiunge ai dati raccolti con il test combinato i parametri di un ulteriore esame del sangue che viene effettuato nel secondo trimestre di gravidanza, detto tri-test.

Tri-test o Triplo Test: consente di valutare, attraverso un prelievo di sangue anche più tardivo (fino alla 20a settimana di gravidanza), la probabilità di rischio riguardo le alterazioni cromosomiche del feto.

Inoltre ha preso campo ultimamente un nuovo test di screening prenatale non invasivo che si può effettuare a pagamento (700 euro) che si chiama:

NIPT (non invasive prenatal test): è lo studio del DNA fetale (più precisamente: placentare) circolante nel sangue materno che valuta la presenza di aneuploidie (alterazioni solo del numero dei cromosomi) fetali e solo relative ai cromosomi 21, 18, 13 ed ai cromosomi sessuali (X e Y) con un'alta sensibilità (99%).

VEDIAMOLI NEL DETTAGLIO !

> Translucenza Nucale

> Test Combinato

> Test Integrato

> Tri-test

> NIPT