La translucenza nucale è una piccola raccolta di liquido nella nuca del feto, in una zona compresa tra la cute e la colonna cervico-dorsale del feto, evidenziabile ecograficamente in tutti gli embrioni fra le 11 e le 14 settimane di gravidanza. Le ragioni della presenza di tale falda liquida non sono ancora ben chiare, ma si è visto che un aumento dello spessore della translucenza coincide anche con un aumento del rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite quali le cromosomopatie, le cardiopatie ed altre sindromi genetiche o malformative.

Lo spessore della translucenza aumenta con l'età gestazionale, quindi, per la sua valutazione, occorre un'accurata datazione ecografica della gravidanza, visto che questo indicatore di rischio (marker) ha significatività statistica solamente da 11+1 a 13+6 settimane (lunghezza vertice-sacro compresa tra 45 e 84 mm). Dall'esito della valutazione ecografica della translucenza nucale, viene calcolato un rischio specifico di anomalie cromosomiche fetali, sulla base del quale si deciderà se procedere o meno ad ulteriori accertamenti. Questo esame, se effettuato con le modalità richieste dalla Fetal Medicine Foundation di Londra (dove sono certificato dal 2000) individua c.a l’80%, a seconda delle casistiche, dei feti con anomalie cromosomiche. L'esame è ugualmente accurato anche nelle gravidanze plurime, dato che il calcolo del rischio viene effettuato per ogni embrione singolarmente. Oltre alla Translucenza nucale, al fine di affinare il risultato, si possono aggiungere altri markers ecografici di rilievo come la presenza o assenza dell’osso nasale, il doppler della tricuspide, il dotto venoso.