E’ un esame di screening che permette di valutare il rischio di alcune delle anomalie cromosomi  più frequenti in gravidanza, come la Trisomia 21 o Sindrome di Down, la Trisomia 18 o Sindrome di Edwards e la Trisomia 13 o Sindrome di Patau, responsabili di ritardo mentale e di altri difetti congeniti; il test permette inoltre la diagnosi precoce di alcune malformazioni fetali in quanto necessita di un’ecografia accurata.
Prima di ricorrere alle procedure di diagnosi prenatale invasiva, amniocentesi o villocentesi, si può indagare la percentuale di rischio attraverso la valutazione di alcuni parametri ecografici e biochimici. Nel caso in cui il rischio risultasse elevato, è consigliabile eseguire una procedura invasiva
E' costituito dall'associazione della

 > TRANSLUCENZA NUCALE
 
 
A CHI È CONSIGLIATO IL TEST E QUANDO SI EFFETTUA?
è indicato per tutte le donne che lo desiderano. In particolare, l'esame è consigliabile a tutte le gestanti con
età inferiore ai 35 anni, che si trovano nel primo trimestre di gravidanza, tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gestazione.

COME SI EFFETTUA IL TEST E COSA EVIDENZIA?
L'esame viene effettuato attraverso un semplice prelievo di sangue ed un esame ecografico; dal prelievo ematico verrà eseguito il dosaggio di due ormoni presenti in tutte le gravidanze: la frazione libera della Gonadotropina Corionica (fhGC) e la Plasma Proteina A associata alla Gravidanza (PAPP-A); durante l'esame ecografico invece si verificherà l'epoca di gestazione, la vitalità del feto e l'assenza di malformazioni gravi, nello stesso tempo verrà misurata la translucenza nucale in una zona compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto; un indagine importante, in quanto maggiore è la misura di questa zona, maggiore sarà il rischio di cromosomopatie. La valutazione finale del rischio specifico per la Sindrome di Down e delle Sindromi di Edwards e Patau, dipenderà dall'analisi combinata, attraverso un particolare software, dell'età materna, del dosaggio dei due ormoni e della misurazione della translucenza nucale. La sensibilità  (detection rate) del test è circa il 90%, e presenta una percentuale di falsi positivi di circa il 5%. 

CHI DEVE SOTTOPORSI AL TEST COMBINATO?
L'esame è in grado di fornire informazioni utili a tutte le donne, quindi è consigliabile a chiunque sia in gravidanza indipendentemente dall'età. Un discorso a parte deve essere fatto per le donne over 35 anni,
che hanno un rischio di partenza più elevato. In questi casi si consiglia generalmente la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi). Quest'ultima presenta però una piccola quota di rischio di
aborto: non tutte le donne quindi desiderano sottoporsi a queste procedure. In questi casi il Test può rivelarsi un validissimo aiuto per selezionare le pazienti a rischio maggiore.
Lo screening del primo trimestre è inoltre particolarmente utile per le pazienti che si sono sottoposte a fecondazione assistita, che sono ovviamente piuttosto restie a sottoporsi a procedure invasive di diagnosi prenatale. In queste pazienti il Test Combinato si dimostra uno strumento di grande efficacia.

QUANDO SI ESEGUE IL TEST COMBINATO?
L'esame può essere eseguito da 9+0 a 12+6 settimane di gravidanza per la parte biochimica (esami del sangue) e da 11+1 a 13+6 settimane per la parte ecografica (lunghezza vertice-sacro compresa tra 45 e 84 mm). E’ meglio eseguire il prelievo di sangue e l'ecografia in due momenti differenti, purché compresi nell'epoca idonea, per aumentare la sensibilità del test.
 
COSA FARE SE IL RISCHIO RISULTA AUMENTATO?
Bisogna ricordare che se il risultato del test non è nella norma, ciò suggerisce solamente l'opportunità di indagare in modo più approfondito il caso attraverso altri esami, e non significa necessariamente che il bambino abbia dei problemi. È possibile ricorrere al prelievo dei villi coriali da 12 a 14 settimane, dopo tale epoca è consigliabile eseguire l'amniocentesi. Se la translucenza nucale è particolarmente elevata ed i cromosomi del feto sono normali è consigliabile eseguire un'ecocardiografia fetale attorno alle 16/20 settimane, dato che, come già detto in precedenza, questo segno può essere un campanello d'allarme per patologie cardiache.