Le anomalie congenite hanno un'incidenza di circa il 5%, includendo nella definizione le malformazioni fetali, le sindromi genetiche, le cromosomopatie, le malattie metaboliche e quelle da infezione contratta in gravidanza. L'ecografia prenatale può riconoscere/escludere un certo numero di malformazioni maggiori. La ricerca mediante esame ecografico delle malformazioni fetali maggiori ed il loro riconoscimento ha consentito di ridurre l'handicap infantile e la mortalità perinatale, poiché quelle letali sono responsabili del 25% di tutte le morti perinatali. Infatti, il riconoscimento prenatale di alcune anomalie (per es.: cardiopatie cianogene, ernia diaframmatica) ha permesso di ridurre la mortalità perinatale stabilendo il management della gestazione ed il timing del parto e indirizzando le gestanti con feti portatori di tali anomalie presso strutture idonee al trattamento delle stesse. Sarebbe auspicabile che il monitoraggio ecografico di una gravidanza fisiologica prevedesse almeno tre ecografie: una nel primo trimestre, una nel secondo trimestre ed una nel terzo trimestre. Un'accreditata società scientifica quale la SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica Ginecologica) ha elaborato delle Linee Guida sulle finalità e le indicazione delle ecografie eseguite in questi momenti della gestazione. Per ottimizzare le informazioni derivanti dalle ecografie eseguite nelle tre diverse epoche di gestazione sarebbe opportuno praticare quella del primo trimestre tra 11 sett. + 1 g. e 13 sett. + 6 gg., quella dei secondo trimestre tra la 19a e la 21a settimana e quella del terzo trimestre tra la 30a e la 34a settimana di gestazione. La sensibilità (ovvero la capacità) dell'ecografia prenatale di riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel secondo trimestre. I dati della Letteratura medica riportano una sensibilità minima del 30% in alcuni centri ed una sensibilità massima del 61% in altri centri (tabella 1). Tabella 1 * (questa tabella è pubblicata sulle Linee Guida SIEOG edite da Editeam). Da questo si evince che nessuna patologia fetale può essere sempre riconosciuta con l'ecografia (Prof. G. Pilu "Capacità diagnostica dell'ecografia ostetrica"). Lo studio ecografico prenatale dell'anatomia fetale è fortemente condizionato da diversi fattori, che possono falsare i risultati, nonostante la correttezza dell'esame. Tali fattori sono:
Nel primo trimestre di gravidanza, ma solo nelle fasi più tardive di tale epoca, è possibile studiare parte dell'anatomia fetale. Tra l'11a e la 13a settimana di gestazione l'ecografia permette la valutazione della "Translucenza Nucale" che rappresenta, quando è aumentata, un elemento di sospetto per cromosomopatia, cardiopatia congenita o sindrome genetica. E' bene ricordare che una translucenza nucale aumentata non indica necessariamente che sia presente una delle suddette condizioni ma rende opportuno un approfondimento diagnostico (consulenza genetica, studio del cariotipo fetale, ecocardiografia fetale, etc.). Una translucenza nucale sottile indica, invece, un "basso rischio" per malattia genetica, cardiopatia o cromosomopatia ma non esclude che il feto ne possa essere affetto. L'esame ecografico più importante per lo studio dell'anatomia fetale è rappresentato dall'ecografia del secondo trimestre.
L'esame ecografico dei difetti del tubo neurale (spina bifida)
presenta nel complesso un'elevata sensibilità (90-95%)
che scende a valori molto più bassi se consideriamo solo
il secondo trimestre.
Infatti, lo studio della colonna vertebrale è indaginoso nel secondo trimestre (per la non completa ossificazione dei tratto sacrale) mentre è più accurato nel terzo trimestre. La diagnosi di spina bifida è da considerarsi molto difficile, se essa deve essere posta studiando il difetto dell'arco vertebrale e delle strutture muscolari e cutanee ed, in particolare, quando i difetti sono piccoli e localizzati a livello sacrale. E' chiaramente descritto, dalla letteratura mondiale che la diagnosi ecografica è meno complessa se sono presenti delle anomalie intracraniche associate ("segni indiretti") mentre è difficilissima o, talvolta, impossibile in assenza di tali segni. I segni intracranici "indiretti" sono presenti nel 65%-95% dei casi e sono: l'idrocefalia, il cervelletto a banana, la cisterna magna obliterata e la testa a limone. Questi segni possono comparire anche in epoche avanzate della gestazione rendendo possibile la diagnosi solo dopo la loro manifestazione (7,8). Inoltre, va ricordato che le Linee Guida SIEOG, al momento, non consigliano la visualizzazione routinaria della cisterna magna nell'ecografia del secondo trimestre.
Nell'esame ecografico del secondo trimestre, quando eseguito tra
17 e 20 settimane di gestazione, possono essere ricercati dei
marcatori di sospetto per cromosomopatia. Essi sono
rappresentati da alcuni segni che non essendo delle anomalie
sono identificati come segni minori o soft markers e sono: cisti
del plesso corioideo, foci iperecogeni cardiaci (golf ball),
pielectasia, intestino iperecogeno ed altri. In Letteratura non
vi è un comportamento univoco in presenza dei soft
markers: - secondo alcuni la presenza di un soft marker non
è un'indicazione allo studio del cariotipo, - secondo
altri, alcuni marcatori sono più indicativi di altri e
quindi in presenza di questi è opportuno lo studio del
cariotipo, - secondo altri ancora, lo studio è opportuno
quando sono presenti almeno due marcatori.
La presenza di un soft marker non indica che il feto è malato; purtroppo la sua assenza non indica che è sano. Per questi motivi la diagnosi ecografica di cromosomopatia è solo di "sospetto". Il riscontro di una malformazione fetale o di una translucenza nucale aumentata è un'indicazione allo studio del cariotipo fetale, la presenza di uno o più soft markers non consente di stabilire, per quanto suddetto, un comportamento univoco. L'esame ecografico del terzo trimestre ha lo scopo di studiare nuovamente l'anatomia fetale valutata nel secondo trimestre ed eventualmente di individuare quelle patologie il cui riconoscimento è difficile/impossibile prima di tale epoca ovvero quelle patologie evolutive (es.: idrocefalia, tumori, ernia diaframmatici, patologie cardiache, patologie ostruttive renali, etc.) che possono comparire in qualsiasi momento della vita del feto. L'esame ecografico del terzo trimestre si completa con lo studio della placenta, del liquido amniotico. Per la mia pratica clinica seguo le Linee Guida della SIEOG pubblicate da Editeam nel 2015. Il mio Studio Privato è attrezzato con un ecografo ecocolordoppler digitale GE Voluson E 6 completo di una sonda addominale volumetrica RAB4-8D, di una sonda endovaginale volumetrica RIC5-9D e di tutti i software per ostetrica/ginecologia compreso il 3D/4D a standard elevati nella creazione dell'immagine volumetrica che consente di visualizzare le informazioni anatomiche con maggiore chiarezza. E’ munito di un Monitor LCD da 19 pollici per una visione più ampia e nitida. La Tastiera è regolabile elettricamente e presenta un Touch Screen integrato nella console comandi per una maggior facilità e velocità d’uso. Voluson E6 è perfetto per soddisfare le esigenze di imaging in un'ampia gamma di applicazioni in ostetricia, ginecologia, medicina materno/fetale, inclusa la medicina della fecondazione assistita. Questo ecografo è stato appositamente progettato per fornire una visione superiore necessaria negli Studi Medici Specializzati in Diagnosi Prenatale e per aiutare a formulare diagnosi precoci e con maggiore sicurezza clinica. Esso aiuta a vedere le strutture più piccole con chiarezza, a differenziare i tipi di tessuto e i piccoli dettagli e a rilevare le anomalie indagabili per poter intervenire tempestivamente. Esso è dotato di una piattaforma volumetrica 3D/4D che offre un'assistenza superiore alle pazienti e ha la possibilità di effettuare ecografie tridimensionali/quadridimensionali molto suggestive per le immagini che si possono “catturare” del feto (viso, arti, colonna ecc.) (anche se solo principalmente a scopo ludico).
Consiglio sempre alle pazienti di portare una chiavetta USB per
poter scaricare le immagini “catturate” e avere
così un foto-book in formato digitale del proprio
bimbo. PER SAPERNE DI PIU’: Voluson_E6-1.pdf |
Per appuntamenti: Abitazione 010 814201 - 335 6506960 - Mail: walter.insegno@gmail.com |