Amniocentesi | Diagnosi Prenatale - Dott. Walter Insegno Ostetrico e Ginecologo

L'amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale che consiste in un prelievo di liquido amniotico (circa 15-20 ml.) dalla cavità uterina inserendo un ago attraverso l'addome materno sotto guida ecografica. Tale liquido contiene in sospensione alcune cellule fetali, gli amniociti, che sono cellule epiteliali di sfaldamento dei tessuti di rivestimento, derivanti dalle ultime vie urinarie e dalla cute.
Tali cellule, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico (cariotipo fetale) o nel loro DNA, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie.

COME SI ESEGUE L'AMNIOCENTESI
Il prelievo viene effettuato inserendo un ago attraverso l'addome della gestante sotto guida ecografica.
L'intervento dura circa un minuto ed è praticamente indolore. L'introduzione dell'ago provoca solitamente una sensazione trafittiva istantanea a cui può far seguito una lieve dolenzia di breve durata, dovuta a contrazioni localizzate della muscolatura uterina.

EPOCA DI ESECUZIONE
L'esame viene eseguito ambulatorialmente nel secondo trimestre di gravidanza, preferibilmente fra la 15a e la 18a settimana di gravidanza, allorché l'utero, aumentato di volume, rende la cavità amniotica facilmente raggiungibile. Si ritiene che questo sia il periodo ideale, sia per la presenze di una quantità ottimale di liquido amniotico, che per il riscontro di minori fallimenti colturali dovuti all'elevato numero
di cellule fetali presenti nel liquido in quest’epoca.
In casi particolari (infezioni da toxoplasmosi o CMV, riscontro di anomalie del feto) la procedura si esegue in settimane successive.

RISCHI DELL'AMNIOCENTESI
le complicanze più frequentemente osservate dopo l'amniocentesi sono l'aborto e la rottura del sacco amniotico.
Secondo gli ultimi dati in Letteratura il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno allo 0,1-0,2% (Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis - R. Akolekar e coll. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Volume 45, Issue 1, pages 16–26, January 2015).
Di tale valore si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. Il rischio abortivo va infatti comparato con il rischio di anomalie cromosomiche per l'età della gestante.
La rottura delle membrane può occorrere in genere entro 2- 3 giorni dall'esame ed appare essere correlata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo.
Il rischio di complicanze materne nella pratica clinica è essenzialmente rappresentato dall'amniotite, che ha in'incidenza bassissima . Se riconosciuta e trattata prontamente non produce in genere effetti dannosi alla madre.
È importante che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista esperto. L'incidenza di aborto e le complicanza sono strettamente legate alla capacità ed all'esperienza dell'operatore, ed il rischio può essere ridotto od aumentato in modo significativo.

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